On dit qu’une maladie est rare lorsque celle-ci touche un faible pourcentage dans la population. Au Québec, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2000.

À ce jour, plus de 7 000 maladies rares ont été répertoriées dans le monde et chaque année, de nouvelles maladies rares sont découvertes.
Certaines de ces maladies sont connues du grand public alors que d’autres sont totalement méconnues, mais elles partagent généralement ces quelques points en commun :

  • Elles touchent les enfants dans près de 75 % des cas
  • Elles sont souvent chroniques, progressives et mortelles
  • Elles sont d’origine génétique dans environ 80 % des cas

Au Québec, près de 1 personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, ce qui signifie près de 500 000 Québécois.

De ce nombre, on estime à 50 000 le nombre d’enfants atteints d’une maladie rare.

Lorsque qu’une personne vit avec une maladie rare, c’est une famille entière qui est affectée par cette réalité.

Une maladie est dite orpheline s’il n’existe pas de traitement pour cette maladie autre que le traitement des symptômes.

De plus, en raison de leur rareté, la recherche et le développement sur ces maladies sont souvent limités, voire inexistants. Le marché étant trop restreint pour justifier les coûts élevés de développement, peu d’intérêt et d’efforts y sont consentis, laissant malheureusement peu d’options aux patients.

Bien que la cause exacte de nombreuses maladies rares demeure inconnue, environ 80 % d’entre elles sont d’origine génétique. D’autres causes, telles que des déficits au niveau immunitaire, des infections, des intoxications, des tératogènes (intoxications ou infections durant la grossesse), etc. peuvent aussi expliquer l’origine de certaines d’entre elles.

Peu importe le degré de gravité de ces maladies ou le nombre d’enfants, d’adolescents et de jeunes adultes atteints, les constats et la réalité s’y rattachant sont plutôt similaires :

Difficulté ou retard de diagnostic :

  • Méconnaissance de la maladie
  • Peu ou pas de recherche effectuée

Détresse psychologique :

  • Perte d’espoir, sentiment d’abandon et d’impuissance
  • Épuisement, anxiété, stress et dépression
  • Impacts psychosociaux pour toute la famille

Vie sociale hypothéquée :

  • La maladie a un impact sur les études, le travail, les loisirs et la vie affective
  • Isolement, jugement des autres

Difficultés financières :

  • Coûts élevés des démarches de soins, souvent non couvertes par les régimes d’assurances publiques ou privées
  • Perte d’emploi ou absences répétées pour s’occuper de l’enfant

Coordination des soins

  • Absence d’une approche holistique et humaniste
  • Fragmentation du corps et de l’esprit : les patients sont traités en silo